Як у процесі еволюції змії втратили свої кінцівки

Змії та ящірки відрізняються тим, що у змій немає кінцівок, хоча й вони належать до лускатих. Вчені дослідили генетичні зміни, які привели до цієї різниці, та проаналізували деградацію очей.

У журналі Nature Communications опубліковано дослідження співробітників Інституту молекулярної клітинної біології та генетики імені Макса Планка в Дрездені (Німеччина) з цього питання.

«Наша робота складалася з вивчення геномів кількох видів хребетних, включаючи ідентифікацію геномних областей, які змінилися тільки у змій або підземних ссавців, залишаючись незмінними у інших видів, які не втратили кінцівок або не мають нормальних очей», – пояснює керівник дослідницької групи Джуліана Гуссон Росціта (Juliana Gusson Roscito).

Вчені вважають, що ссавці з деградованими зоровими системами, мабуть, виділяють з геномів певні гени – зазвичай ті, які пов’язані з утворенням кришталика і фоторецепторних клітин в очах. Найімовірніше, цей процес відбувався поступово доти, поки ці гени втратили здатність кодувати білки. Однак цього не сталося зі зміями, які не втратили гени, пов’язані з формуванням кінцівок.

«Щоб бути більш точним, наше дослідження, яке секвенованувало геном змії, дійсно виявило втрату одного гена, але тільки одного. Отже, підхід, який ми вибрали, полягав у вивченні не генів, а елементів, які регулюють їх експресію», – зазначила Росціта.

Експресія гена, незалежно від того – «активний» ген чи ні, залежить від регуляторних елементів, які знаходяться за межами самого гена. Вони здебільшого пропускають або блокують інформацію всередині гена, яка транскрибується в РНК і потім переноситься для генерації білка. Цей процес контролюється цис-регуляторними елементами (cis-regulatory elements – CRE) – послідовностями нуклеотидів у ДНК, розташованими поруч із генами, які вони регулюють. Ці CRE можуть значно змінити функціональність генома за допомогою генів, які вони блокують або активують.

«Регуляторний елемент може активувати або пригнічувати експресію гена в певній частині організму, наприклад в кінцівках, в той час як інший регуляторний елемент може активувати або пригнічувати експресію того ж гена в іншій частині тіла. Якщо ген втрачений, він перестає експресуватися в обох місцях і часто може негативно впливати на формування організму. Однак, якщо втрачений тільки один з регуляторних елементів, вираз може зникнути в одній частині, при цьому зберігшись в інший», – розповідає Росціта.

Точно визначити CRE досить складно. Всі гени слідують певній структурній схемі, маючи пари підстав на кожному кінці гена, тому їх легко розмежувати. CRE потрібно визначити опосередковано, звичайно способом порівняння послідовностей ДНК із різних видів. Саме цим і зайнялись дослідники, тобто вони порівняли геноми змій з генами різних рептилій і хребетних, у яких є кінцівки.

За словами фахівців, вони самостійно та вперше секвенували геном аргентинського чорно-білого тега (Salvator merianae), оскільки «геномних послідовностей для рептилій з добре розвиненими кінцівками мало». Використовуючи цей геном як приклад, команда науковців розглянули геноми й інших видів: двох змій (удава та пітона), трьох інших плазунів, трьох птахів, алігатора, трьох черепах, чотирнадцять ссавців і риби загону целекантообразних (Coelacanthiformes). Маючи п’ять тисяч і можливих кандидатів у регуляторні елементи в ДНК цих видів, вчені вивчали геноми кількох видів змій. Їм вдалося звузити пошук до набору CRE, мутація яких могла призвести до зникнення кінцівок у цих плазунів.

За словами Росціти, знайдений CRE – лише один із регуляторних елементів для одного з декількох генів, які контролюють формування кінцівок. У своїй роботі вчені значно розширили цей набір, показавши, що деякі інші елементи, відповідальні за регулювання багатьох генів, мутували у змій.